¿Cuál es la precisión de las pruebas genéticas que se pueden realizar en casa?

23andMe puede estar entre las empresas más destacadas que permiten a los consumidores enviar muestras por correo para su análisis, pero no es el único actor en este campo.

Ancestry.com es una de las muchas empresas que ofrecen pruebas de ADN para dar a los consumidores información sobre su ascendencia, mientras que una serie de otras empresas se especializan en pruebas de paternidad y forenses.

Aunque estas pruebas pueden proporcionar a los consumidores información entretenida sobre ellos mismos, la posibilidad de que estos datos sean malinterpretados es una de las principales preocupaciones de los expertos en genética.

Uno de los problemas de las pruebas genéticas directas al consumidor es que estas pruebas tienden a pintar a grandes rasgos, dice Freivogel.

«Estas pruebas analizan ciertos genes que están asociados con condiciones muy específicas», dijo. «Por poner un ejemplo, en el caso del Alzheimer, se analiza un gen llamado APOE. Si tienes una versión específica de ese gen, tu riesgo de desarrollar Alzheimer es mayor. No es el 100%, pero es más alto que la media. Sin embargo, hay otros genes responsables del Alzheimer que también se dan en las familias. Y, de hecho, hay otro gen que causa la aparición temprana del Alzheimer que no es analizado por la prueba de 23andMe. Entonces, ¿el test de 23andMe es preciso para decirte si tienes una versión específica del gen APOE? Sí. Pero, ¿es precisa para indicarle su riesgo de padecer Alzheimer? Tal vez, pero tal vez no. Porque si usted tiene una mutación en un gen diferente, entonces va a pasar completamente por alto eso, y va a dar a alguien la falsa seguridad de que su riesgo de Alzheimer es promedio cuando en realidad podría ser muy alto».

En otras palabras, dice Freivogel, la genética es mucho más complicada de lo que una prueba para llevar a casa podría hacer creer. Estas pruebas detectan variaciones en diferentes genes que pueden proporcionar información sobre cómo la genética podría influir en el riesgo de desarrollar una enfermedad, en lugar de predecir si esa enfermedad se desarrollará o no.

Debido a esto, y también al hecho de que los factores genéticos rara vez actúan por sí solos, la orientación de un experto es el curso de acción más seguro, dice Freivogel.

«Creo que mi mayor preocupación es que, dependiendo de la historia familiar del paciente, pueden necesitar pruebas genéticas adicionales, y la historia familiar va a dar una pista sobre eso», dijo. «Y eso es lo que se está eliminando con las pruebas genéticas para llevar a casa. Realmente no se analizan los antecedentes familiares. Si se conocen los antecedentes familiares y se puede decir: ‘Vaya, hay tres individuos en esta familia que tuvieron Alzheimer de inicio temprano y que está vinculado a un gen diferente no incluido en este panel’, podemos pedir pruebas genéticas adicionales para ese gen. Así que esa es la pieza que se elimina de esto».

El asesoramiento genético profesional también puede orientar a los pacientes ante noticias que podrían ser desagradables de escuchar.

«Estas pruebas no incluyen la educación sobre lo que la prueba le va a decir», dice Freivogel. «¿Estás preparado para saber que tienes un mayor riesgo de padecer una enfermedad contra la que no puedes hacer nada? Estás preparado para compartir esta información con los miembros de tu familia?»

23andMe afirma explícitamente que su servicio no es una herramienta de diagnóstico, y que la reciente aprobación de su producto por parte de la FDA depende en parte de la capacidad del usuario para comprender los resultados.

«Cualquiera que tenga dudas sobre sus resultados, o que tenga antecedentes familiares de una enfermedad, debe consultar a un profesional médico o a un asesor genético para discutir los mejores pasos a seguir», dijo un portavoz de 23andMe a Healthline. «Al trabajar con la FDA, realizamos pruebas de comprensión del usuario sobre los conceptos clave de los Riesgos Genéticos para la Salud y los posibles escenarios transmitidos en este tipo de informes. Como parte del proceso de revisión de la FDA, esas pruebas debían cumplir un determinado umbral de comprensión por parte del usuario de los conceptos clave presentados en los informes. Esto se evaluó mediante pruebas de usuarios en una amplia gama de características demográficas en un entorno controlado de laboratorio»

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