Cowdenin oireyhtymä: Opas potilaille ja heidän perheilleen

Tämä materiaali täydentää lääkäreiden, sairaanhoitajien, geneettisten neuvojien ja muiden terveydenhuoltoryhmän jäsenten antamia tietoja Cowdenin oireyhtymästä. Se ei korvaa säännöllistä lääketieteellistä hoitoa tai keskusteluja terveydenhuoltotiimisi kanssa. Jos näet tuntemattoman termin, tutustu termien sanastoon.

Ei lääkäri antanut minulle tätä nimeä

Cowdenin oireyhtymä (CS) – joka kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1963 – nimettiin Rachel Cowdenin mukaan, nuoren naisen, jolla oli raportoidut piirteet. Cowdenin oireyhtymä ei kuitenkaan ole ainoa tästä tilasta käytetty nimi. Se tunnetaan myös nimellä PTEN-hamartoomaoireyhtymä (PTEN hamartoma syndrome, PHTS) tai harvemmin nimellä monihamartoomaoireyhtymä. Muita siihen liittyviä, mutta ei identtisiä, tiloja ovat Bannayan-Ruvalcaba-Rileyn oireyhtymä, Ruvalcaba-Myhren oireyhtymä, Riley-Smithin oireyhtymä tai Bannayan-Zonanan oireyhtymä.

Erojen nimien käyttö voi olla hämmentävää. Ongelma alkoi, kun useat eri lääkäri- ja tutkijaryhmät alkoivat kuvata potilailla havaitsemiaan piirteiden kokoelmia. Kukin ryhmä uskoi kuvaavansa uutta sairautta. Koska CS koostuu erilaisista piirteistä, jotka esiintyvät eri aikoina tai eivät esiinny lainkaan, eri ihmisillä on erilaisia piirteitä, vaikka heillä on sama geneettinen tila. Tämä riitti siihen aikaan saamaan tutkijat uskomaan, että he kuvaavat eri sairauksia.

Vuonna 1996 tunnustettiin CS:n ja Bannayan-Ruvalcaba-Rileyn oireyhtymän (BRRS) piirteiden päällekkäisyys, ja pian sen jälkeen osoitettiin, että CS:n ja BRRS:n aiheuttivat haitalliset muutokset (joita kutsutaan mutaatioiksi) samassa geenissä. Sittemmin sukua olevien oireyhtymien luetteloon on lisätty monia nimiä. Alla on useita muita nimiä, joihin saatat myös törmätä.

  • Ruvalcaba-Myhre-Smithin oireyhtymä
  • Bannayanin oireyhtymä
  • PTEN Hamartoma Tumor -oireyhtymä
  • Autismihäiriöt, joihin liittyy makrokefalia
  • Proteuksen kaltainen oireyhtymä

Mikä on Cowdenin syndrooma?

Cowdenin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa monentyyppisiä hyvänlaatuisia kudosten liikakasvuja (ns. hamartoomia) ja rinta-, kilpirauhas- ja kohtusyöpäriskin. CS:n vakiintuneimpia piirteitä ovat ihon pienet lihanväriset kuhmut, joissa on mukana karvatuppi (trichilemmoomat), ja pienet syylämäiset kasvaimet (papillomatoottiset papulat) kasvoissa, käsissä ja suussa. CS:ään liittyy usein myös suuri pään koko (makroksefalia) ja ohutsuolen ja paksusuolen hamartomatoottiset polyypit. Kilpirauhasen adenoomia, struumaa ja kyhmyjä esiintyy myös useammin. Naisilla on suurentunut riski sairastua hyvänlaatuisiin rintasairauksiin, kuten duktaaliseen hyperplasiaan, papillomatoosiin, fibrokystiseen rintasairauteen tai fibroadenoomiin. Harvemmin nähdään hyvänlaatuisia rasvakasvaimia (lipoomia), verisuonikasvustoja (hemangioomia) ja muita muutoksia.

Rinta, kilpirauhanen ja kohtu ovat yleisimpiä syövän kehittymiskohtia CS:ssä. Noin 30-50 prosentille naisista, joilla on CS, kehittyy rintasyöpä, usein paljon keskimääräistä nuorempana. Verrattuna noin 12 prosentin riskiin naisilla, joilla ei ole CS:ää. On myös yleistä, että CS:ää sairastaville naisille kehittyy lopulta syöpä molempiin rintoihin. Vain kahdella miehellä, joilla on CS, on todettu rintasyöpä, joten ei ole selvää, onko miehillä, joilla on CS, kohonnut riski sairastua rintasyöpään. Tutkimukset ovat osoittaneet, että kohdun (endometriumin) syöpä on lisääntynyt myös CS:llä, ja riskin arvioidaan nykyisin olevan 6-8 prosenttia (verrattuna noin 2,5 prosenttiin naisilla, joilla on keskimääräinen riski). Kilpirauhassyöpää sairastavilla miehillä ja naisilla on noin 3-10 prosentin elinikäinen riski sairastua kilpirauhassyöpään (verrattuna yhteen prosenttiin keskimääräisen riskin omaavilla henkilöillä). Viimeaikaiset tiedot viittaavat siihen, että myös paksusuolen syövän riski voi olla suurentunut. Iho-, munuais-, ohutsuoli- ja muita syöpiä on raportoitu, mutta ei ole osoitettu, onko näiden syöpien riski suurentunut henkilöillä, joilla on CS.

Vaikka ei ole varmaa, missä iässä Cowdenin oireyhtymän piirteet alkavat näkyä, uskomme, että yli 90 prosentilla CS:ää sairastavista henkilöistä on joitain piirteitä 20 ikävuoteen mennessä. CS-diagnoosin saaneilla henkilöillä ei kuitenkaan välttämättä ole kaikkia samoja piirteitä. Esimerkiksi useimmilla CS-oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on jokin ihopiirre, jopa 75 prosentilla on rintoihin liittyvä ongelma ja noin 80 prosentilla on suuri pää (makroksefalia), mutta heillä voi olla vain joitakin tai ei lainkaan muita piirteitä. Taulukossa 1 luetellaan Cowdenin oireyhtymään liitetyt piirteet ja kunkin piirteen kehittyneiden henkilöiden likimääräinen prosenttiosuus (esiintyvyys).

Cowdenin oireyhtymän yleiset piirteet

Taulukko 1: Cowdenin oireyhtymän yleiset piirteet
Luokka Ominaisuus Esiintyvyys
Ihon- ja suun alueen leesiot trikilemmomat, akraaliset keratoosit, ja papillomatoottiset papulat 90-100%
Pää Makrokefalia 80%
Kehitys Henkinen jälkeenjääneisyys/kehityksen viivästyminen 15-20 %
Kilpirauhasongelmat Kilpirauhanen, adenoomat, kyhmyt 40-60%
Rintaongelmat (naisilla) Fibroadenoomat, fibrokystinen tauti 40%
Ruokatorvi Hamartomatoottiset polyypit, ganglioneuroomat 80%
Gynekologiset ongelmat Kohdun kohdun myoomat (moninkertaiset ja varhaiset). alkavat) 25%
Muut hyvänlaatuiset kasvaimet

Lipoomat
Hemangioomat

40-50%
10-40%

Syöpä

Kilpirauhassyöpä
Rintasyöpä
Vatsasyöpä
Kohdun limakalvon syöpä

3-10%
25-50%
6-8%

Mikä aiheuttaa Cowdenin syndrooman?

Cowdenin oireyhtymä on geneettinen oireyhtymä, joka johtuu yleensä mutaatioista geenissä nimeltä PTEN. Tämän geenin mutaatioita on löydetty noin 40-80 prosentilla henkilöistä, joilla on kliininen CS-diagnoosi, ja noin puolella henkilöistä, joilla on kliininen Bannayan-Ruvalcaba-Riley-oireyhtymä. Se, että molemmat tilat johtuvat saman geenin mutaatioista, selittää, miksi niillä on monia yhtäläisyyksiä ja miksi lääkärin on otettava huomioon molemmat mahdollisuudet, kun hän päättää diagnoosista ja terveydenhuollon hoitosuunnitelmasta.

Geenit toimivat perinnöllisyyden perusyksikkönä ja antavat elimistölle ohjeet kasvua ja kehitystä varten. Jokaisella ihmiskehon solulla on täydellinen kokoelma tätä geneettistä tietoa. Geenit koostuvat DNA:sta ja sijaitsevat rakenteissa, joita kutsutaan kromosomeiksi. Kromosomeja on 23 paria (yhteensä 46). Lapsi saa kustakin parista yhden kromosomin äitinsä munasolusta ja yhden isänsä siittiöstä. Näin lapsi perii kummaltakin vanhemmalta puolet kehityksessä tarvittavasta tiedosta (mukaan lukien yhden kopion PTEN-geenistä). Testeillä voidaan etsiä mutaatioita geeneistä, jotka voivat johtaa sairauteen.

PTEN-geeni toimii kasvainsuppressorina. Kasvainsuppressorigeenit varmistavat normaalisti, että solut eivät kasva tai jakaannu enempää kuin niiden pitäisi. Solujen kasvun hallintaan tarvitaan vain yksi kopio kasvainsuppressorigeenistä. Tämä tarkoittaa sitä, että kun henkilö on perinyt yhden PTEN-geenin mutaation, toinen, toimiva kopio pystyy edelleen onnistuneesti hallitsemaan solujen kasvua. Jos jokin kuitenkin vahingoittaa PTEN-geenin toista, toimivaa kopiota missä tahansa solussa, kyseiselle henkilölle voi kehittyä joko hyvänlaatuinen tai syöpäkasvain. Näin ollen, vaikka CS:ää sairastava henkilö perii suurentuneen riskin kasvaimen kehittymiselle, hän ei peri itse kasvainta tai syöpää.

Miten Cowdenin oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkärit diagnosoivat Cowdenin oireyhtymän käyttämällä yhdistelmää kriteereistä, jotka alun perin määritteli Kansainvälinen Cowdenin oireyhtymäkonsortio (International Cowden Syndrome Consortium) ja joita on ajan mittaan hieman tarkistettu. Eri piirteet on ryhmitelty kolmeen luokkaan: patognomoniset kriteerit, pääkriteerit ja sivukriteerit. Patognomoniset kriteerit ovat sairauteen todennäköisimmin liittyviä piirteitä. Tärkeimmät ja vähäisemmät kriteerit koostuvat toisiinsa liittyvistä piirteistä, jotka eivät ole yhtä spesifisiä CS:lle. Luokat auttavat määrittelemään, milloin potilaalla todella on CS eikä jokin muu sairaus, jolla voi olla samankaltaisia piirteitä. Lääkärisi tai perinnöllisyysasiantuntija voi tarkastella ominaisuuksia, joita sinulla on, ja verrata niitä diagnostisiin kriteereihin päättäessään, onko CS todennäköinen mahdollisuus. Henkilöllä ei tarvitse olla kaikkia piirteitä jokaisessa kategoriassa, jotta hänellä voidaan diagnosoida CS, eikä hänellä välttämättä ole CS:ää, jos hänellä on vain yksi piirre jostakin tai kaikista luokista. Tätä diagnoosia tehtäessä on tärkeämpää tarkastella kaikkia niitä piirteitä, joita yksilö kokee ajan mittaan.

CS-luokat

  • Patognomoniset kriteerit
  • Mukokutaaniset leesiot
  • Kasvojen trikilemmoomat
  • Acral keratoosit
  • Papillomatoottiset leesiot

Pääkriteerit

  • Rintasyöpä
  • Kilpirauhassyöpä
  • Makrokefalia
  • Lhermitte-Duclosin tauti
  • Kohdun (endometriumin) syöpä

Pienemmät kriteerit

  • Rakenteelliset kilpirauhassairaudet (kuten struuma tai adenoomat)
  • Henkinen jälkeenjääneisyys/kehitysvammaisuus delay
  • Gastrointestinaaliset hamartoomat tai hyvänlaatuiset kasvaimet
  • Fibrokystinen rintasairaus
  • Lipoomat
  • Fibroomat

Miten Cowdenin oireyhtymä periytyy?

Cowdenin oireyhtymä voi periytyä eli siirtyä sairastuneelta vanhemmalta lapselle. CS:llä on autosomaalinen dominantti periytymismalli. Tämä tarkoittaa, että jokaisella lapsella (mies tai nainen), jolla on sairastunut vanhempi, on 50 prosentin mahdollisuus periä PTEN-geenimutaatio ja sairastua CS:ään. Vastaavasti jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus olla perimättä mutaatiota ja olla sairastumatta CS:ään (ks. kaavio 1).

Sukuhistoriaa arvioimalla voidaan selvittää, onko malli olemassa. Sukupuu tai polveutumispuu on laajemman sukusi jäsenten kaavio, josta käy ilmi sukuhistoriasi.

Kaavio 1. Tämä kaavio osoittaa, miten yksi geeni kummaltakin vanhemmalta siirtyy lapselle. Yllä olevassa tapauksessa isällä on yksi toimiva geeni, joka on merkitty pienellä n-kirjaimella, ja yksi mutaatiogeeni, joka on merkitty isolla N-kirjaimella. Äidillä on kaksi kopiota normaaleja geenejä. Lapsella on neljä mahdollista geeniyhdistelmää. Jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä mutaatio (N) riippumatta lapsen sukupuolesta.

Alhaalla on sukupuu, joka osoittaa autosomaalisen dominoivan periytymisen mallin.

Tämä sukupuu kertoo useita asioita tästä perheestä.

  1. Sue:lla ja Tom:lla on kolme lasta, joista kaksi sairastuu. Koska Sue sairastui, jokaisella hänen lapsellaan oli 50 prosentin mahdollisuus periä PTEN-mutaatio ja sairastua CS:ään; Joe ja Jim perivät mutaation.
  2. Sara ei perinyt mutaatiota eikä hänellä ole CS:ää. Hän ei voi siirtää tätä mutaatiota lapsilleen, eivätkä nämä saa CS:ää.
  3. Joella on yksi tytär, jolla oli 50 prosentin mahdollisuus periä mutaatio ja saada CS. Jen ei perinyt mutaatiota, hänelle ei kehity CS:ää eikä hän voi siirtää sitä lapsilleen.
  4. Kaylla ja Jimillä on kaksi lasta. Tim peri mutaation, ja hänellä on nyt 50 prosentin mahdollisuus siirtää se lapsilleen. Lori ei perinyt mutaatiota eikä voi siirtää sitä lapsilleen.

Uudet mutaatiot

Joskus Cowdenin oireyhtymää sairastavat henkilöt perivät PTEN-mutaation jommaltakummalta vanhemmaltaan. Joillakin Cowdenin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on kuitenkin PTEN-mutaatio, joka on tapahtunut joko munasolussa tai siittiöissä, joista he ovat saaneet alkunsa; tätä kutsutaan ”uudeksi mutaatioksi”. Uusi mutaatio ei johdu jostain raskauden aikana tapahtuneesta tai tapahtumatta jääneestä asiasta, eikä sitä voida estää. Kun henkilöllä on Cowdenin oireyhtymä uuden mutaation seurauksena, hänellä ei yleensä ole Cowdenin oireyhtymää sairastavia sukulaisia. Heillä voi kuitenkin olla sairastuneita lapsia.

Onko Cowdenin oireyhtymää varten saatavilla testejä?

PTEN-geenin geneettisellä testauksella voidaan selvittää, onko jollakulla Cowdenin oireyhtymän aiheuttava mutaatio. Nämä palvelut ovat maksullisia, kun niitä tarjoavat kliinisesti hyväksytyt laboratoriot. Vakuutus voi kattaa nämä maksut, mutta vakuutus ei välttämättä kata niitä, ja niistä on keskusteltava lääkärin tai geneettisen neuvojan kanssa.

Tavanomaista CS-testiä kutsutaan geenisekvensoinniksi. Sekvensoinnissa PTEN-geenin yksittäiset osat (”kirjaimet”) tutkitaan yksityiskohtaisesti mutaation etsimiseksi. Tämä testi on erittäin tarkka, mutta vain noin 40-80 prosentilla CS:n kriteerit täyttävistä ihmisistä on tunnistettavissa oleva mutaatio. Tämä tarkoittaa, että 20-60 prosentilla ihmisistä, jotka täyttävät CS:n kriteerit, ei ole tunnistettavissa olevaa mutaatiota ja testitulos on normaali, vaikka heillä on CS. Tämä voi johtua testin rajoituksesta, ja jotkin laboratoriot tarjoavat lisätestejä harvinaisten mutaatioiden havaitsemiseksi, jotka jäävät sekvensoinnissa havaitsematta. Voi myös olla mahdollista, vaikkakaan tätä ei ole todistettu, että CS:n voi aiheuttaa mutaatio jossakin muussa geenissä, jota ei ole vielä tunnistettu.

PTEN-testaus voi olla käytettävissäsi myös tutkimustutkimuksen kautta. Toisin kuin kliininen testaus, tutkimukseen perustuva testaus voi kestää useita kuukausia tai vuosia, mutta se tehdään yleensä ilman kustannuksia sinulle. Se voi myös antaa tietoja ja tuloksia, joita ei ole saatavilla kliiniseltä pohjalta. Nämä seikat kannattaa ottaa huomioon, kun päätät, haluatko tehdä kliinisen vai tutkimukseen perustuvan testauksen. Lääkärisi ja geneettinen neuvonantajasi voivat auttaa sinua, jos olet kiinnostunut osallistumaan tutkimukseen.

Mitä minun pitäisi tehdä tämän sairauden suhteen?

Suositukset syöpäseulonnasta Cowdenin oireyhtymää sairastaville henkilöille päivittää ja julkaisee vuosittain National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Monissa tapauksissa seulonta voi auttaa hallitsemaan hyvänlaatuisia kasvaimia ja havaitsemaan mahdollisen syövän varhaisessa vaiheessa, jolloin se on parhaiten hoidettavissa. Taulukossa 2 on yhteenveto CS-oireyhtymää sairastavien henkilöiden suositelluista seulonnoista.

Rintasyöpäriskin vuoksi CS-oireyhtymää sairastaville naisille tulisi tehdä tehostettu rintasyöpäseulonta. Tällä hetkellä tähän kuuluu rintojen kuukausittainen itsetutkimus, rintojen tutkiminen lääkäriltä kuuden kuukauden välein 25 vuoden iästä alkaen ja vuosittainen mammografia ja rintojen magneettikuvaus 30-35 vuoden iästä alkaen (tai 5-10 vuotta ennen varhaisinta tiedossa olevaa rintasyöpää suvussa; riippuen siitä, kumpi tulee ensin). Joillekin naisille, joilla on tiheä rintakudos, joka voi vaikeuttaa rintasyövän havaitsemista, ennaltaehkäisevä mastektomia voi olla vaihtoehto. Naisten tulisi myös olla tietoisia mahdollisen kohtusyövän merkeistä ja oireista, kuten epänormaalista emätinverenvuodosta, lantion alueen kivuista, yhdyntäkivusta ja kivuliaasta virtsaamisesta.

Miesten ja naisten tulisi saada kilpirauhassyövän seulonta, johon kuuluu kilpirauhasen ultraäänitutkimus 18 vuoden iässä ja vuosittainen kilpirauhasen tunnustelu (lääkäri tunnustelee kilpirauhasen) sen jälkeen. Voit myös harkita vuosittaista ultraäänitutkimusta. Koska kilpirauhasen kyhmyt voivat olla yleinen piirre, kokeneen endokrinologin olisi arvioitava kaikki kilpirauhasen kyhmyt sen määrittämiseksi, vaativatko ne jatkotoimenpiteitä, kuten biopsiaa.

Huomioon tulisi ottaa myös ihosyöpäseulonnat. Vuosittaiset käynnit ihotautilääkärillä voivat auttaa hoitamaan CS:n iholöydöksiä ja myös seuloa ihosyöpää.

Joitakin viimeaikaisia todisteita on saatu siitä, että paksusuolensyövän riski voi olla suurentunut henkilöillä, joilla on CS. Tällä hetkellä suositellaan, että CS-tautia sairastaville tehdään paksusuolentähystys 10 vuoden välein 50 vuoden iästä alkaen, kuten kenelle tahansa muullekin väestölle. Nämä suositukset voivat kuitenkin muuttua, ja on tärkeää kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta uusimmista ohjeista.

Tarkista itsesi: Teetkö tarvitsemasi seulonnan?

Naiset
Aloitusikä Suositellut seulonnat Tiheys
18 Kilpirauhasen tunnustelu ja ultraäänitutkimus Vuosittain tunnustelun osalta harkitse vuosittain ultraäänitutkimuksen osalta
18 Rinta itsestääntutkimus Kuukausittain
18* Kattava lääkärintarkastus Vuosittain
25* Kliininen rintojen tutkiminen Kaikki- kuuden kuukauden välein
30-35*

Mammografia
Rintojen magneettikuvaus

Vuosittain
Vuosittain

30-35 Kohdun limakalvosyövän seulonta Harkitaan vuosittain
Aikuiset Dermatologia Harkitaan vuosittain
50 Kolonoskopia Kolonoskopia Muutama kerta 10 vuodessa, jos normaali
Miehet
Aloitusikä Suositellut seulonnat Tiheys
18* Kilpirauhasen tunnustelu ja ultraäänitutkimus Vuosittain tunnustelun osalta harkitse vuosittain ultraäänitutkimusta
18* Kilpirauhanen ultraäänitutkimus ja tunnustelu Vuosittain tunnustelua varten ja harkitse ultraäänitutkimusta
18* Kokonaisvaltainen lääkärintarkastus Vuosittain
Aikuiset Dermatologia Harkitaan vuosittain
50 Kolonoskopia Kymmenen vuoden välein, jos normaali

* tai 5-10 vuotta ennen varhaisinta sukuun liittyvää syöpää.

Lähteet ja tukiryhmät

Koska Cowdenin oireyhtymän diagnosointi voi olla monimutkaista, on tärkeää, että käsittelet kysymyksesi ja huolenaiheesi lääkärisi ja geneettisen neuvojan kanssa. Muista, että kenelläkään kahdella tätä diagnoosia sairastavalla ei ole täsmälleen samoja oireita. Kiinnitä erityistä huomiota fyysisiin muutoksiin ja keskustele niistä säännöllisesti lääkärisi kanssa. Elämä minkä tahansa geneettisen sairauden kanssa voi olla haastavaa, mutta CS:n kanssa eläminen on haaste, jonka voit kohdata, kun kumppaninasi on hyvä lääketieteellinen tiimi.

Muista, että eri ihmiset suhtautuvat tähän diagnoosiin eri tavoin. Joillekin tie voi olla pitkä ja vaikea, kun taas toiset sopeutuvat lyhyemmässä ajassa vähemmillä vaikeuksilla. Muista vain antaa itsellesi aikaa tunnustaa tunteesi. Terveydenhuoltoryhmäsi jäsenet – lääkärit, geneettiset neuvonantajat ja sairaanhoitajat – ovat erinomainen voimavara, ja sinun kannattaa keskustella tilanteestasi heidän kanssaan. Toinen arvokas voimavara voivat olla muut ihmiset, jotka ovat olleet samankaltaisessa tilanteessa. Tukiryhmät voivat yhdistää ihmisiä, jotka käsittelevät samankaltaisia asioita, ja saattaa heidät yhteen tukevaan ympäristöön. Seuraavassa on useita ryhmiä, joista voi olla hyötyä sinulle tai jollekin tutullesi.

American Cancer Society 1599 Clifton Road NE Atlanta, GA 30329 800-ACS-2345 www.cancer.org Genetic Alliance4301 Connecticut Avenue NW Suite 404
Washington, DC 20008-2369
202-966-5557
www.geneticalliance.org National Society of Genetic Counselors – NSGC 401 N. Michigan Avenue Chicago, IL 60611 312-321-6834 www.nsgc.org (sisältää hakutyökalun, jolla voit löytää geneettisen neuvojan alueeltasi)

Potilaiden ylläpitämät tukiryhmät*:

  • Yahoo! Cowdenin oireyhtymän tukiryhmä

* Nämä sivustot on tarkoitettu Cowdenin oireyhtymää sairastavien yksilöiden ja perheiden henkilökohtaiseen tukeen, eivätkä lääketieteen ammattilaiset valvo niitä.

Termien sanasto

Akralliset keratoosit: pienet kovettumat (ihon paksuuntumat), jotka sijaitsevat yleensä raajoissa Adenooma: hyvänlaatuinen kasvaintyyppi, jossa solut muodostavat rauhasia Angiolipoomat: verisuonissa esiintyvät hyvänlaatuiset rasvasolukasvustot Lähtötaso: normaali tausta-arvotaso, jota käytetään vertailussa Hyvänlaatuinen: termi, jolla kuvataan kasvainta, joka ei ole syöpää Hyvänlaatuinen rintasairaus: erilaiset tilat, joille on ominaista rintarauhaskudoksessa esiintyvät hyvänlaatuiset kasvaimet. Ks. fibrokystinen rintasairaus, duktaalinen hyperplasia, intraduktaalinen papillomatoosi, fibrokystinen rintasairaus ja fibroadenooma Kromosomit: DNA-ketjuista koostuvat rakenteet, jotka sisältävät geenejä Kolonoskopia: paksusuolen tutkiminen pitkällä taipuisalla tähystimellä (kameralla) Kutaaninen: ihoon liittyvä DNA: geneettistä informaatiota, jota solut tarvitsevat kasvuunsa ja kehitykseensä Duktaalinen hyperplasia: rintarauhasessa olevia kanavia reunustavien solujen umpeenkasvu. Tämä on yleinen muutos fibrokystisessa taudissa. Muutokset voivat vaihdella vakavuudeltaan hyvänlaatuisesta kasvusta pahanlaatuisuutta edeltävään tilaan, johon liittyy suurentunut riski syövän kehittymiselle Endometrium: kohdun sisäpuolta vuorailevat solut Fibroadenoomat: yleinen hyvänlaatuinen kasvain, jota voi esiintyä monissa eri elimissä Fibrokystinen rintasairaus: tila, jossa rinnassa on muhkuraista ja kystistä kuitukudosta, joka ei johdu kasvaimen kehittymisestä. Fibroomat: hyvänlaatuinen kasvain, joka koostuu kuituisesta tai täysin kehittyneestä sidekudoksesta Ganglioneurooma : hyvänlaatuinen kasvain, joka koostuu hermosoluista (gangliosoluista). Gastrointestinaalinen: mahalaukkuun ja suolistoon liittyvä Geeni: perinnöllisyyden pienimmät yksiköt Goiter: kilpirauhasen laajentuma. Hamartooma: hyvänlaatuinen normaalista kudoksesta peräisin olevien epäjärjestäytyneiden solujen kasvain, joka pysähtyy kasvamaan, kun solut ovat saavuttaneet kypsyysasteen Hamartomatoottinen polyyppi: hyvänlaatuinen normaalista kudoksesta peräisin olevien epäjärjestäytyneiden solujen kasvain, joka esiintyy limakalvolla (esim. paksusuolen, suun, nenän jne. sisäpinnan limakalvolla). Näillä polyypeillä on pieni mahdollisuus olla pahanlaatuisia Hemangiooma: yleinen verisuonista kehittynyt hyvänlaatuinen kasvain Perinnöllinen: tietyn ominaisuuden geneettinen periytyminen vanhemmalta lapselle Hyperextensiivisyys: kehon osan ulottuminen yli tavanomaisen rajan Hypotonia: alentunut tai matala lihasjänteys Lhermitte-Duclosin tauti (LDD): hyvänlaatuinen kasvain (nimeltään dysplastinen gangliosytooma) aivojen pikkuaivojen nimellä kutsutussa osassa (joka sijaitsee takaraivossa kallonpohjan suunnassa). LDD:n uskotaan olevan hamartomatoottinen kasvain Lipooma: hyvänlaatuinen rasvakudoksesta koostuva kasvain Pahanlaatuinen: syöpäkasvain, jolla on taipumus pahentua asteittain ja joka usein tunkeutuu muihin kudoksiin. Mammografia: matala-annoksinen röntgenkuvaus, jolla voidaan havaita rintasyöpä jopa kaksi vuotta ennen kuin nainen tai terveydenhuollon ammattihenkilö voi tuntea merkkejä siitä Makroksefalia: pään suurempi koko Limakalvo: vaikuttaa ihoon ja suun sisäpuolelle Myopatia: lihasongelma Pectus excavatum: rintalastan ja kylkiruston painuma. Papillomatoosi: useita hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka ovat peräisin tietyntyyppisistä soluista (epiteelisoluista), jotka ympäröivät monia kehon elimiä ja kudoksia. Patognomoniset kriteerit: sairaudelle ominainen tai siihen viittaava, esim. yksi tai useampi oire, löydös tai löydöskuvio, joka on ominainen tietylle sairaudelle ja jota ei tavallisesti esiinny missään muussa sairaudessa Sukutaulu: kuvallinen suhde itsestäsi ja sukuhistoriastasi Palpaatio: lääkärin tekemä kevyt kosketus, jolla tunnustellaan ihon alla olevia rakenteita Papillomatoottiset leesiot: hyvänlaatuinen kasvain, joka muistuttaa syylää (mutta ei ole syyliä) Profylaktinen kudoksen ja elimen poisto (mastektomia): kudoksen tai elimen kirurginen poisto, jota käytetään syövän riskin vähentämismenetelmänä PTEN: kromosomissa 10 sijaitseva kasvainsuppressorigeeni, joka mutatoituessaan voi aiheuttaa Cowdenin oireyhtymän ja muita sairauksia. Skolioosi: selkärangan kaarevuus Sekvensointi: yksityiskohtainen laboratoriotutkimus, jolla voidaan havaita hyvin pieniä muutoksia geenissä Syndrooma: joukko ominaisuuksia, jotka esiintyvät yhdessä Trikilemoomat: hiusjuuren alemman ulomman juuren ja tupen hamartooma. Kasvainsuppressorigeeni: Geeni, jonka tehtävänä on valvoa ja kontrolloida solujen kasvua Ultraääni: Tekniikka, jossa käytetään ääniaaltoja kehon sisäisten rakenteiden visualisointiin

  1. Eng C. Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria. J Med Genet 2000: 37(11): 828-30.
  2. Heald, B, Mester, J., Rybicki, L., Orloff, M.S., Burke, C.A. ja Eng, C. Frequent Gastrointestinal Polyps and Colorectal Adenocarcinomas in Prospective Series of PTEN Mutation Carriers. Gastroenterology, epub 27 Jun 2010.
  3. National Comprehensive Cancer Network. Clinical Practice Guidelines in Oncology – Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/PDF/genetics_screening.pdf
  4. Nelen, M. R., G. W. Padberg, et al. (1996). ”Cowdenin taudin geenin lokalisointi 10q22-23:een”. Nature Genetics 13: 114-116
  5. Pilarski, R. Cowdenin syndrooma: kriittinen katsaus kliiniseen kirjallisuuteen. J Genet Counsel 2009;18:13-27.
  6. Pilarski, R., Stephens, J., Noss, R., Fisher J.L. ja Prior, T (2011). PTEN-mutaatioiden ennustaminen: Cowdenin oireyhtymän ja Bannayan-Ruvalcaba-Rileyn oireyhtymän kliinisten piirteiden arviointi.

Credits

2010 revision by:

  • Joy Larsen Haidle, MS, CGC, geneettinen neuvonantaja, Humphrey Cancer Center
  • Heather Hampel, MS, CGC, geneettinen neuvonantaja, kliinisen syöpägenetiikan ohjelma ja ihmisgenetiikan osasto, The Ohio State University
  • Robert Pilarski, MS, CGC, MSW, LSW, geneettinen neuvonantaja, kliinisen syöpägenetiikan ohjelma ja ihmisgenetiikan osasto, The Ohio State University

Original version written by:

  • Sarah Burton, University of Iowa Health Care
  • Joy Larsen Haidle, MS, CGC
  • Heather Hampel, MS, CGC
  • Charis Eng, MD, PhD

Kuvitukset Terry Demmer

Erityiskiitokset: University of Iowa Health Care, lääketieteellisen genetiikan osasto

.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.