Miten tarkkoja ovat ne geneettiset testit, jotka voit tehdä kotona?

23andMe saattaa olla yksi tunnetuimmista yrityksistä, jotka antavat kuluttajille mahdollisuuden lähettää näytteitä postitse analysoitavaksi, mutta he tuskin ovat alan ainoa toimija.

Ancestry.com on yksi monista yrityksistä, jotka tarjoavat DNA-testejä antaakseen kuluttajille tietoa heidän syntyperästään, kun taas lukuisat muut yritykset ovat erikoistuneet isyys- ja rikosteknisiin testeihin.

Vaikka nämä testit voivat antaa kuluttajille viihdyttävää tietoa itsestään, geneettisten asiantuntijoiden suuri huolenaihe on se, että näitä tietoja voidaan tulkita väärin.

Yksi ongelmista suoraan kuluttajille suunnatuissa geneettisissä testeissä on se, että näillä testeillä on taipumus maalata laajoja piirteitä, Freivogel sanoo.

”Näillä testeillä testataan tiettyjä geenejä, jotka liittyvät hyvin spesifisiin olosuhteisiin”

sanoo hän. ”Esimerkkinä mainittakoon, että Alzheimerin taudin osalta testataan geeniä nimeltä APOE. Jos sinulla on tietty versio tästä geenistä, riski sairastua Alzheimerin tautiin on suurempi. Se ei ole 100 prosenttia, mutta se on keskimääräistä suurempi. On kuitenkin muitakin geenejä, jotka ovat vastuussa Alzheimerin taudin esiintymisestä suvussa. On myös toinen geeni, joka aiheuttaa varhain puhkeavaa Alzheimerin tautia ja jota ei testata 23andMe-testissä. Onko 23andMe-testi siis tarkka kertoessaan, onko sinulla tietty APOE-geenin versio? Kyllä. Mutta onko se tarkka kertoessaan Alzheimerin taudin riskistäsi? Ehkä, mutta ehkä ei. Koska jos sinulla on mutaatio jossakin muussa geenissä, se jää täysin huomaamatta, ja se antaa jollekin väärän vakuutuksen siitä, että hänen riskinsä sairastua Alzheimerin tautiin on keskinkertainen, vaikka todellisuudessa se saattaa olla hyvin suuri.”

Toisin sanoen, sanoo Freivogel, genetiikka on paljon monimutkaisempaa kuin kotiin otettavasta testistä voisi päätellä. Näillä testeillä havaitaan eri geeneissä esiintyviä variaatioita, jotka voivat antaa tietoa siitä, miten genetiikka voi vaikuttaa riskiin sairastua johonkin sairauteen, eikä ennustaa, kehittyykö sairaus vai ei.

Tämän vuoksi ja myös siksi, että geneettiset tekijät harvoin vaikuttavat yksin, asiantuntijan antama ohjaus on Freivogelin mukaan turvallisinta.

”Luulen, että suurin huolenaiheeni on se, että potilaan suvusta riippuen hän saattaa tarvita geneettistä lisäkokeiden tekemistä, ja suvun historia antaa siitä vihjeitä”, hän sanoo. ”Ja se on se, mikä poistetaan kotiin vietävillä geenitesteillä. Perhehistoriaa ei todellakaan analysoida. Jos tiedetään heidän perhehistoriansa ja voidaan sanoa: ’Vau, tässä perheessä on kolme henkilöä, joilla on ollut varhain alkava Alzheimerin tauti, joka liittyy eri geeniin, joka ei ole mukana tässä paneelissa’, voimme tilata lisää geenitestejä kyseiselle geenille. Se on siis se osa, joka tästä on poistettu.”

Professionaalinen geneettinen neuvonta voi myös opastaa potilaita uutisissa, jotka voivat olla epämiellyttäviä kuulla.

”Näihin testeihin ei sisälly koulutusta siitä, mitä testi kertoo”, Freivogel sanoo. ”Oletko valmis tietämään, että sinulla on kohonnut riski sairastua sairauteen, jolle et voi tehdä mitään? Oletko valmis jakamaan tämän tiedon perheenjäsenten kanssa?”

23andMe toteaa nimenomaisesti, että heidän palvelunsa ei ole diagnostinen työkalu, ja että heidän tuotteensa äskettäinen FDA:n hyväksyntä on osittain riippuvainen käyttäjän kyvystä ymmärtää tuloksia.

”Kaikkien, jotka ovat huolissaan tuloksistaan tai joilla on suvussaan jokin sairaus, tulisi ottaa yhteyttä lääketieteen ammattilaiseen tai geneettiseen neuvonantajaan keskustellakseen parhaista jatkotoimenpiteistä”

, 23andMe:n edustaja kertoi Healthlinelle. ”Työskennellessämme FDA:n kanssa teimme käyttäjien ymmärrettävyystestejä geneettisten terveysriskien keskeisistä käsitteistä ja mahdollisista skenaarioista, joita tämäntyyppisissä raporteissa välitetään. Osana FDA:n tarkasteluprosessia tämän testauksen oli täytettävä tietty kynnysarvo, joka koski raporteissa esitettyjen keskeisten käsitteiden ymmärrettävyyttä. Tätä arvioitiin testaamalla käyttäjiä useilla erilaisilla demografisilla ominaisuuksilla valvotussa laboratorioympäristössä.”

Lue lisää aiheesta: Onko masennus geneettinen? ”

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.