Het syndroom van Cowden: Een gids voor patiënten en hun familie

Dit materiaal is een aanvulling op de informatie die artsen, verpleegkundigen, genetisch consulenten en andere leden van uw gezondheidszorgteam over het Cowden-syndroom verstrekken. Het is geen vervanging voor reguliere medische zorg of discussies met uw zorgteam. Als u een onbekende term ziet, raadpleeg dan de Verklarende woordenlijst.

Dat is niet de naam die mijn arts me gaf

Cowden syndroom (CS)-voor het eerst beschreven in 1963- is vernoemd naar Rachel Cowden, de jonge vrouw die de gemelde kenmerken had. Het Cowden-syndroom is echter niet de enige naam die voor deze aandoening wordt gebruikt. Het is ook bekend als het PTEN hamartoma syndroom (PHTS), of minder algemeen als het meervoudig hamartoma syndroom. Andere verwante, maar niet identieke, aandoeningen zijn het syndroom van Bannayan-Ruvalcaba-Riley, het syndroom van Ruvalcaba-Myhre, het syndroom van Riley-Smith, of het syndroom van Bannayan-Zonana.

Het gebruik van verschillende namen kan verwarrend zijn. Het probleem begon toen verschillende groepen artsen en onderzoekers verzamelingen van kenmerken begonnen te beschrijven die zij bij hun patiënten waarnamen. Elke groep meende dat zij een nieuwe aandoening beschreef. Omdat CS bestaat uit verschillende kenmerken die op verschillende tijdstippen, of helemaal niet, voorkomen, zullen verschillende mensen verschillende kenmerken vertonen, ook al hebben zij dezelfde genetische aandoening. Dat was genoeg om onderzoekers in die tijd te laten geloven dat ze verschillende aandoeningen beschreven.

In 1996 werd de overlapping van kenmerken in CS en het Bannayan-Ruvalcaba-Riley syndroom (BRRS) erkend en kort daarna werd aangetoond dat CS en BRRS werden veroorzaakt door schadelijke veranderingen (mutaties genoemd) in hetzelfde gen. Sindsdien zijn er vele namen toegevoegd aan de lijst van verwante syndromen. Hieronder staan enkele andere namen die u ook kunt tegenkomen.

  • Ruvalcaba-Myhre-Smith syndroom
  • Bannayan syndroom
  • PTEN Hamartoma Tumor syndroom
  • Autismestoornissen met macrocefalie
  • Proteus-achtig syndroom

Wat is het Cowden syndroom?

Cowden-syndroom is een erfelijke aandoening die meerdere soorten goedaardige weefselovergroeiingen (hamartomen genaamd) en een risico op borst-, schildklier- en baarmoederkanker veroorzaakt. De meest consistente kenmerken van CS zijn kleine vleeskleurige bultjes op de huid waarbij een haarzakje betrokken is (trichilemmomen) en kleine wratachtige gezwellen (papillomateuze papels) op het gezicht, de handen en de mond. CS gaat ook vaak gepaard met een groot hoofd (macrocefalie) en hamartomateuze poliepen van de dunne en dikke darm. Schildklieradenomen, struma’s en knobbels worden ook met een verhoogde frequentie gezien. Vrouwen lopen een verhoogd risico op goedaardige borstaandoeningen, zoals ductale hyperplasie, papillomatose, fibrocysteuze borstziekte, of fibroadenomen. Minder vaak gezien zijn goedaardige vettige tumoren (lipomen), bloedvatgezwellen (hemangiomen), en andere veranderingen.

De borst, schildklier en baarmoeder zijn de meest voorkomende plaatsen voor de ontwikkeling van kanker bij CS. Ongeveer 30-50 procent van de vrouwen met CS krijgt borstkanker, vaak op een veel jongere leeftijd dan gemiddeld. Dit is vergeleken met een risico van ongeveer 12 procent voor vrouwen zonder CS. Het komt ook vaak voor dat vrouwen met K.S. uiteindelijk kanker in beide borsten ontwikkelen. Er zijn slechts twee mannen met K.B. gerapporteerd met borstkanker, dus het is niet duidelijk of mannen met K.B. een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van borstkanker. Studies hebben gesuggereerd dat baarmoederkanker (endometriumkanker) ook verhoogd is bij CS, met een risico dat momenteel op zes tot acht procent wordt geschat (vergeleken met ongeveer 2,5 procent bij vrouwen met een gemiddeld risico). Mannen en vrouwen met CS hebben een levenslang risico van ongeveer drie tot tien procent op het ontwikkelen van schildklierkanker (vergeleken met één procent voor een persoon met een gemiddeld risico). Recente gegevens suggereren dat het risico op darmkanker ook verhoogd kan zijn. Kanker van de huid, nieren, dunne darm en anderen zijn gemeld, maar het is niet bewezen of de risico’s voor deze kankers verhoogd zijn voor mensen met CS.

Hoewel het niet zeker is op welke leeftijd de kenmerken van het Cowden syndroom beginnen te verschijnen, geloven we dat meer dan 90 procent van de mensen met CS enkele kenmerken hebben tegen de leeftijd van 20 jaar. Echter, mensen met CS hebben niet noodzakelijkerwijs alle kenmerken. De meeste mensen met CS hebben bijvoorbeeld een huidafwijking, tot 75 procent heeft een borstgerelateerd probleem en ongeveer 80 procent heeft een groot hoofd (macrocefalie), maar ze kunnen ook slechts enkele of geen van de andere kenmerken hebben. Tabel 1 geeft een overzicht van de kenmerken die in verband zijn gebracht met het Cowden syndroom en het geschatte percentage mensen dat elk kenmerk ontwikkelt (incidentie).

Gemeenschappelijke kenmerken van het Cowden syndroom

Tabel 1: Gemeenschappelijke kenmerken van het Cowden-syndroom
Klasse Feature Incidentie
Huid- en mondlaesies Trichilemmomen, acrale keratosen, en papillomateuze papels 90-100%
Hoofd Macrocefalie 80%
Ontwikkeling Verstandelijke achterstand/ontwikkelingsachterstand 15-20%
Schildklierproblemen Goiter, adenomen, knobbels 40-60%
Borstproblemen (vrouwen) Fibroadenomen, fibrocysteuze ziekte 40%
Gastro-intestinale Hamartomateuze poliepen, ganglioneuromen 80%
Gynaecologische problemen Baarmoederfibromen (meervoudig en vroeg beginnend) 25%
Andere goedaardige gezwellen

Lipomen
Hemangiomen

40-50%
10-40%

Kanker

Thyroïdkanker
Borstkanker
Endometriumkanker

3-10%
25-50%
6-8%

Wat veroorzaakt het Cowden syndroom?

Het Cowden-syndroom is een genetisch syndroom dat meestal wordt veroorzaakt door mutaties in een gen dat PTEN wordt genoemd. Mutaties in dit gen zijn gevonden in ongeveer 40-80 procent van de mensen met een klinische diagnose van CS en ongeveer de helft van alle mensen met een klinische diagnose van het Bannayan-Ruvalcaba-Riley-syndroom. Het feit dat beide aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties in hetzelfde gen verklaart waarom ze veel overeenkomsten vertonen en waarom een arts beide mogelijkheden in overweging moet nemen bij het stellen van een diagnose en het maken van een plan voor uw gezondheidszorg.

Gen dienen als de basiseenheid van erfelijkheid, en geven het lichaam instructies voor groei en ontwikkeling. Elke cel van het menselijk lichaam heeft een complete set van deze genetische informatie. Genen zijn samengesteld uit DNA en bevinden zich op structuren die chromosomen worden genoemd. Er zijn 23 paar chromosomen (46 in totaal). Een kind ontvangt één chromosoom van elk paar van de eicel van zijn of haar moeder en één van het sperma van zijn of haar vader. Op deze manier erft een kind de helft van de informatie die nodig is voor de ontwikkeling (waaronder een kopie van het PTEN-gen) van elke ouder. Tests kunnen worden gedaan om te zoeken naar mutaties in genen die tot ziekte kunnen leiden.

Het PTEN-gen functioneert als een tumoronderdrukker. Tumoronderdrukkende genen zorgen er normaal gesproken voor dat cellen niet meer groeien of delen dan zij geacht worden te doen. Slechts één kopie van een tumoronderdrukkend gen is nodig om de celgroei te controleren. Dit betekent dat wanneer een persoon één PTEN-gen met een mutatie heeft geërfd, de andere, functionele kopie nog steeds in staat is om met succes de celgroei te controleren. Echter, als iets de tweede, functionele kopie van het PTEN-gen in een cel beschadigt, kan die persoon zowel een goedaardige als een kankerachtige groei ontwikkelen. Dus, hoewel een persoon met CS een verhoogd risico op de ontwikkeling van tumoren erft, erven ze niet de tumor of kanker zelf.

Hoe wordt de diagnose Cowden syndroom gesteld?

De diagnose Cowden syndroom wordt door artsen gesteld met behulp van een combinatie van criteria die oorspronkelijk zijn vastgesteld door het International Cowden Syndrome Consortium en die in de loop der tijd enigszins zijn herzien. De verschillende kenmerken zijn gegroepeerd in drie categorieën: de pathognomonische criteria, de belangrijkste criteria, en de minder belangrijke criteria. Pathognomonische criteria zijn de meest waarschijnlijke kenmerken die met een aandoening worden geassocieerd. De belangrijke en minder belangrijke criteria bestaan uit verwante kenmerken die niet zo specifiek zijn voor CS. De categorieën helpen om te bepalen wanneer een patiënt echt CS heeft in plaats van een andere aandoening die vergelijkbare kenmerken kan hebben. Uw arts, of een genetisch specialist, kan kijken naar de kenmerken die u hebt en ze vergelijken met de diagnostische criteria bij de beslissing of CS een waarschijnlijke mogelijkheid is. Een individu hoeft niet alle kenmerken in elke categorie te hebben om te worden gediagnosticeerd met CS, noch heeft iemand noodzakelijkerwijs CS wanneer hij slechts een kenmerk van een of alle van de categorieën heeft. Bij het stellen van deze diagnose is het belangrijker te kijken naar alle kenmerken die een individu in de loop van de tijd ervaart.

CS-categorieën

  • Pathognomonische criteria
  • Mucocutane laesies
  • Faciale trichilemmomen
  • Acrale keratosen
  • Papillomateuze laesies

Grootste criteria

  • Borstkanker
  • Kanker van de schildklier
  • Macrocefalie
  • De ziekte van Lhermitte-Duclos-ziekte
  • kanker van de baarmoeder (endometrium)

Minder belangrijke criteria

  • Structurele schildklieraandoeningen (zoals struma’s of adenomen)
  • Mentale achterstand/ontwikkelingsachterstand vertraging
  • Mastro-intestinale hamartomen of goedaardige tumoren
  • Fibrocysteuze Borstaandoening
  • Lipomen
  • Fibromen

Hoe wordt het Cowden syndroom overgeërfd?

Cowden syndroom kan overerven of worden doorgegeven van een aangedane ouder op een kind. CS heeft een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat elk kind (man of vrouw) met een aangedane ouder 50 procent kans heeft om de PTEN-genmutatie te erven en CS te ontwikkelen. Evenzo heeft elk kind 50 procent kans om de mutatie niet te erven en geen CS te ontwikkelen (zie schema 1).

Een evaluatie van uw familiegeschiedenis kan bepalen of er een patroon bestaat. Een stamboom of een stamboom is een diagram van de leden van uw uitgebreide familie, waarin uw familiegeschiedenis wordt weergegeven.

Diagram 1. Dit diagram laat zien hoe één gen van elke ouder wordt doorgegeven aan een kind. In het bovenstaande geval heeft de vader één werkend gen, aangegeven met de kleine letter n, en één gen met een mutatie, aangegeven met de hoofdletter N. De moeder heeft twee kopieën van normale genen. Er zijn vier mogelijkheden van gencombinaties voor het kind. Elk kind heeft 50 procent kans om de mutatie (N) te erven, ongeacht het geslacht van het kind.

Hieronder staat een stamboom die het patroon van autosomaal dominante overerving laat zien.

Deze stamboom vertelt ons verschillende dingen over dit gezin.

  1. Sue en Tom hebben drie kinderen, van wie er twee lijder zijn. Aangezien Sue lijder was, had elk van haar kinderen een kans van 50 procent om haar PTEN-mutatie te erven en CS te ontwikkelen; Joe en Jim erfden de mutatie.
  2. Sara heeft de mutatie niet geërfd en heeft geen CS. Zij kan deze mutatie niet doorgeven aan haar kinderen en zij zullen ook geen CS ontwikkelen.
  3. Joe heeft één dochter die 50 procent kans had om de mutatie te erven en CS te ontwikkelen. Jen heeft de mutatie niet geërfd, zal geen CS ontwikkelen, en kan de mutatie niet aan haar kinderen doorgeven.
  4. Kay en Jim hebben twee kinderen. Tim heeft de mutatie geërfd en hij heeft nu 50 procent kans dat hij de mutatie aan zijn kinderen doorgeeft. Lori heeft de mutatie niet geërfd en kan deze niet aan haar kinderen doorgeven.

Nieuwe mutaties

Soms erven personen met het Cowden-syndroom hun PTEN-mutatie van een van hun ouders. Echter, sommige personen met het Cowden syndroom hebben een PTEN mutatie die is opgetreden in de eicel of het sperma waaruit ze zijn verwekt; dit wordt een “nieuwe mutatie” genoemd. Een nieuwe mutatie is niet het gevolg van iets dat wel of niet gebeurd is tijdens de zwangerschap, en kan ook niet voorkomen worden. Wanneer iemand het Cowden syndroom heeft als gevolg van een nieuwe mutatie, zal hij meestal geen familieleden hebben met het Cowden syndroom. Zij kunnen echter wel aangedane kinderen krijgen.

Zijn er testen voor het Cowden syndroom beschikbaar?

Genetisch onderzoek van het PTEN gen kan uitwijzen of iemand een mutatie heeft die het Cowden syndroom veroorzaakt. Er zijn kosten verbonden aan deze diensten wanneer ze worden geleverd door klinisch erkende laboratoria. Deze kosten kunnen al dan niet worden gedekt door de verzekering en moeten worden besproken met uw arts of genetisch consulent.

De gebruikelijke test voor CS wordt gen-sequencing genoemd. Bij sequencing worden de afzonderlijke componenten (“letters”) van het PTEN-gen in detail onderzocht op zoek naar een mutatie. Deze test is zeer nauwkeurig, maar slechts ongeveer 40-80 procent van de mensen die voldoen aan de criteria voor CS hebben een identificeerbare mutatie. Dit betekent dat 20-60% van de mensen die aan de criteria voor CS voldoen, geen identificeerbare mutatie hebben en een normaal testresultaat zullen hebben, ook al hebben ze CS. Dit kan te wijten zijn aan een beperking in de test, en sommige laboratoria bieden aanvullende tests aan om zeldzame mutaties op te sporen die door sequencing worden gemist. Het is ook mogelijk, hoewel dit niet is bewezen, dat CS wordt veroorzaakt door een mutatie in een ander gen dat nog niet is geïdentificeerd.

PTEN-testen kunnen ook voor u beschikbaar zijn via een onderzoeksstudie. In tegenstelling tot klinische tests, kunnen op onderzoek gebaseerde tests vele maanden of jaren duren, maar het wordt meestal gedaan zonder enige kosten voor u. Het kan ook informatie en resultaten opleveren die niet beschikbaar zijn op klinische basis. U kunt deze kwesties overwegen als u beslist of u klinische of op onderzoek gebaseerde tests wilt nastreven. Uw arts en genetisch consulent kunnen u helpen als u geïnteresseerd bent in deelname aan een onderzoek.

Wat moet ik doen aan deze aandoening?

Aanbevelingen voor kankerscreening voor mensen met het Cowden-syndroom worden elk jaar bijgewerkt en gepubliceerd door het National Comprehensive Cancer Network (NCCN). In veel gevallen kan screening helpen bij het beheersen van goedaardige gezwellen en het opsporen van eventuele kanker in een vroeg stadium, wanneer deze het best kan worden behandeld. De aanbevolen screenings voor mensen met CS zijn samengevat in tabel 2.

Omwille van het risico op borstkanker moeten vrouwen met CS een verhoogde screening op borstkanker ondergaan. Momenteel omvat dit maandelijks borstzelfonderzoek, vanaf 25 jaar elke 6 maanden een borstonderzoek door de arts en vanaf 30 tot 35 jaar (of 5-10 jaar voor de vroegst bekende borstkanker in de familie; wat het eerst komt) een jaarlijks mammogram en een MRI van de borst. Voor sommige vrouwen met dicht borstweefsel, waardoor het moeilijker kan zijn borstkanker op te sporen, kan preventieve mastectomie een optie zijn. Vrouwen moeten zich ook bewust zijn van de tekenen en symptomen van mogelijke baarmoederkanker, zoals abnormaal vaginaal bloedverlies, bekkenpijn, pijn bij het vrijen en pijnlijk urineren.

Zowel mannen als vrouwen moeten een schildklierkankerscreening krijgen die een echografie van de schildklier op 18-jarige leeftijd en een jaarlijkse schildklierpalpatie (het laten voelen van de schildklier door een arts) daarna omvat. U kunt ook overwegen jaarlijks een echografie te laten maken. Omdat schildklierknobbeltjes vaak voorkomen, moet een ervaren endocrinoloog eventuele schildklierknobbeltjes evalueren om te bepalen of ze follow-up vereisen, zoals een biopsie.

Huidkankerscreenings moeten ook worden overwogen. Jaarlijkse bezoeken aan een dermatoloog kunnen helpen bij het beheer van de CS huidbevindingen en ook screenen op huidkanker.

Er zijn enkele recente aanwijzingen dat het risico op darmkanker verhoogd kan zijn bij mensen met CS. Momenteel wordt aanbevolen dat mensen met CS elke 10 jaar een colonoscopie ondergaan, te beginnen op 50-jarige leeftijd, zoals iedereen in de algemene bevolking. Deze aanbevelingen kunnen echter veranderen en het is belangrijk om uw arts of genetisch consulent te vragen naar de meest actuele richtlijnen.

Check yourself: Krijgt u de screening die u nodig hebt?

Vrouwen
Beginleeftijd Aanbevolen screenings Frequentie
18 Palpatie schildklier en echografie Eenmaal per jaar voor palpatie overwegen jaarlijks voor echografie
18 Borst-zelfonderzoek Maandelijks
18* Algemeen lichamelijk onderzoek Jaarlijks
25* Clinisch borstonderzoek Elke zes maanden
30-35*

Mammografie
Mast MRI

Eenmaal per jaar

30-35 Endometriumkankerscreening Overweeg jaarlijks
Volwassenen Dermatologie Overweeg jaarlijks
50 Colonoscopie Overweeg jaarlijks Elke 10 jaar, indien normaal
Men
Beginleeftijd Aanbevolen screenings Frequentie
18* Palpatie en echografie schildklier Eenmaal per jaar voor palpatie overwegen jaarlijks voor echografie
18* Echografie schildklier echografie en palpatie Eenmaal per jaar voor palpatie en overweeg echografie
18* Uitgebreid lichamelijk onderzoek Jaarlijks
Volwassenen Dermatologie Overweeg jaarlijks
50 Colonoscopie Elke 10 jaar, indien normaal

* of 5-10 jaar voor de vroegste verwante kanker in de familie.

Bronnen en steungroepen

Omdat de diagnose Cowden syndroom gecompliceerd kan zijn, is het belangrijk om uw vragen en zorgen met uw arts en genetisch consulent te bespreken. Vergeet niet dat geen twee mensen met deze diagnose precies dezelfde symptomen zullen hebben. Let vooral op lichamelijke veranderingen en bespreek deze regelmatig met uw arts. Leven met elk type genetische aandoening kan een uitdaging zijn, maar leven met CS is een uitdaging die u aankunt met een goed medisch team als uw partner.

Bedenk dat verschillende mensen op verschillende manieren met deze diagnose omgaan. Voor sommigen kan de weg lang en moeilijk zijn, terwijl anderen zich in een kortere tijd met minder moeite aanpassen. Vergeet niet om uzelf de tijd te geven om uw gevoelens te erkennen. De leden van uw gezondheidsteam – artsen, genetisch consulenten en verpleegkundigen – zijn een uitstekende hulpbron en u moet uw situatie met hen bespreken. Een andere waardevolle bron kunnen andere mensen zijn die in soortgelijke situaties hebben gezeten. Steungroepen kunnen mensen die met soortgelijke problemen te maken hebben met elkaar in contact brengen en hen samenbrengen in een ondersteunende omgeving. Hier zijn verschillende groepen waar u of iemand die u kent baat bij kan hebben.

American Cancer Society 1599 Clifton Road NE Atlanta, GA 30329 800-ACS-2345 www.cancer.org Genetic Alliance4301 Connecticut Avenue NW Suite 404
Washington, DC 20008-2369
202-966-5557
www.geneticalliance.org National Society of Genetic Counselors – NSGC 401 N. Michigan Avenue Chicago, IL 60611 312-321-6834 www.nsgc.org (bevat een zoekfunctie voor het vinden van een genetisch consulent bij u in de buurt)

Door patiënten geleide steungroepen*:

  • Yahoo! Cowden Syndrome Support Group

* Deze sites zijn bedoeld voor persoonlijke ondersteuning van personen en gezinnen met het Cowden-syndroom en staan niet onder toezicht van medische professionals.

Verklarende woordenlijst

Acrale keratosen: kleine eeltvorming (verdikking van de huid) meestal aan de extremiteiten Adenoom: een type goedaardige tumor waarbij de cellen klieren vormen Angiolipomen: goedaardige groei van vetcellen die zich in bloedvaten bevinden Baseline: normale achtergrondwaarde die voor vergelijkingen wordt gebruikt Benigne: term die een groei beschrijft die niet kankerachtig is Benigne borstziekte: een verscheidenheid van aandoeningen die worden gekenmerkt door goedaardige gezwellen in het borstweefsel. Zie fibrocysteuze borstziekte, ductale hyperplasie, intraductale papillomatose, fibrocysteuze borstziekte en fibroadenoom Chromosomen: de uit DNA-ketens bestaande structuren die genen bevatten Colonoscopie: onderzoek van de dikke darm met behulp van een lange flexibele scoop (camera) Cutaan: heeft betrekking op de huid DNA: de genetische informatie die cellen nodig hebben voor groei en ontwikkeling Ductale hyperplasie: overgroei van cellen die de kanalen in de borst bekleden. Dit is een veel voorkomende verandering bij fibrocysteuze ziekte. De ernst van de veranderingen kan variëren van een goedaardig gezwel tot een pre-maligne aandoening die gepaard gaat met een verhoogd risico op de ontwikkeling van kanker Endometrium: cellen die de binnenkant van de baarmoeder bekleden Fibroadenomen: een veel voorkomende goedaardige groei die in veel verschillende organen kan voorkomen Fibrocysteuze borstziekte: aandoening waarbij de borst klonterig en cystisch vezelig weefsel vertoont dat niet het gevolg is van de ontwikkeling van tumoren. Fibromen: goedaardig gezwel dat bestaat uit vezelig of volledig ontwikkeld bindweefsel Ganglioneuroma: goedaardig gezwel dat bestaat uit zenuwcellen (ganglioncellen). Gastro-intestinaal: betrekking hebbend op de maag en de darm Genen: de kleinste eenheden van erfelijkheid Goiter: vergroting van de schildklier. Hamartoom: goedaardige groei van ongeorganiseerde cellen uit normaal weefsel die zelf stopt met groeien zodra de cellen volgroeid zijn Hamartomateuze poliep: een goedaardige groei van ongeorganiseerde cellen uit normaal weefsel die wordt aangetroffen op een slijmvlies (d.w.z.: binnenbekleding van de dikke darm, mond, neus, enz.). Deze poliepen hebben een kleine kans om kwaadaardig te zijn Hemangioom: gewoon goedaardig gezwel dat zich ontwikkelt uit bloedvaten Erfelijk: de genetische overdracht van een bepaalde eigenschap van ouder op kind Hyperextensibiliteit: uitrekking van een deel van het lichaam voorbij de gebruikelijke limiet Hypotonie: verminderde of lage spierspanning Lhermitte-duclos ziekte (LDD): een goedaardige tumor (een dysplastisch gangliocytoom genoemd) in het deel van de hersenen dat bekend staat als het cerebellum (gevonden aan de achterkant van het hoofd in de richting van de schedelbasis). LDD wordt verondersteld een hamartomateuze groei te zijn Lipoom: goedaardige tumor van vetweefsel Maligne: kankergezwel dat de neiging heeft progressief erger te worden en vaak andere weefsels binnendringt. Mammografie: röntgenfoto met lage dosis die borstkanker kan opsporen tot twee jaar voordat een vrouw of een gezondheidswerker er tekenen van kan voelen Macrocefalie: groter hoofd Mucocutaan: tast de huid en de binnenkant van de mond aan Myopathisch: een spierprobleem Pectus excavatum: indeuking van het borstbeen en het ribkraakbeen. Papillomateus: meervoudig goedaardig gezwel dat ontstaat uit specifieke soorten cellen (epitheelcellen) die de bekleding vormen van vele organen en weefsels in het lichaam. Pathognomonisch criterium: kenmerkend of indicatief voor een ziekte, d.w.z. een of meer symptomen, bevindingen of een patroon van bevindingen die specifiek zijn voor een bepaalde aandoening en die gewoonlijk niet bij een andere aandoening worden aangetroffen Stamboom: afbeelding van uzelf en uw familiegeschiedenis Palpatie: lichte aanraking door een clinicus om structuren onder de huid te voelen Papillomateuze laesies: Goedaardig gezwel dat op wratten lijkt (maar geen wratten zijn) Profylactische weefsel- en orgaanverwijdering (mastectomie): chirurgische verwijdering van weefsel of orgaan die wordt gebruikt als methode om het risico op kanker te verminderen PTEN: tumorsuppressorgen gelegen op chromosoom 10 dat, wanneer gemuteerd, het Cowden-syndroom en andere aandoeningen kan veroorzaken. Scoliose: kromming van de wervelkolom Sequencing: een gedetailleerde laboratoriumtest die zeer kleine veranderingen in een gen kan opsporen Syndroom: reeks kenmerken die samen voorkomen Trichilemomen: hamartoom van de onderste buitenwortel en schede van de haarwortel. Tumor suppressor gen: een gen met als functie het controleren en controleren van celgroei Echografie: techniek die geluidsgolven gebruikt om interne structuren van het lichaam zichtbaar te maken

  1. Eng C. Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria. J Med Genet 2000: 37(11): 828-30.
  2. Heald, B, Mester, J., Rybicki, L., Orloff, M.S., Burke, C.A, and Eng, C. Frequent Gastrointestinal Polyps and Colorectal Adenocarcinomas in Prospective Series of PTEN Mutation Carriers. Gastroenterology, epub 27 jun 2010.
  3. National Comprehensive Cancer Network. Richtlijnen voor klinische praktijk in de oncologie – Genetische/familiaire hoog-risicobeoordeling: Borst en eierstokken. http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/PDF/genetics_screening.pdf
  4. Nelen, M. R., G. W. Padberg, et al. (1996). “Lokalisatie van het gen voor de ziekte van Cowden op 10q22-23.” Nature Genetics 13: 114-116
  5. Pilarski, R. Cowden syndrome: a Critical Review of the Clinical Literature. J Genet Counsel 2009;18:13-27.
  6. Pilarski, R., Stephens, J., Noss, R., Fisher J.L. and Prior, T (2011). Predicting PTEN mutations: an evaluation of Cowden syndrome and Bannayan-Ruvalcaba-Riley syndrome clinical features.

Credits

2010 revisions by:

  • Joy Larsen Haidle, MS, CGC, Genetic Counselor, Humphrey Cancer Center
  • Heather Hampel, MS, CGC, Genetic Counselor, Clinical Cancer Genetics Program and Division of Human Genetics, The Ohio State University
  • Robert Pilarski, MS, CGC, MSW, LSW, Genetic Counselor, Clinical Cancer Genetics Program and Division of Human Genetics, The Ohio State University

Oorspronkelijke versie geschreven door:

  • Sarah Burton, University of Iowa Health Care
  • Joy Larsen Haidle, MS, CGC
  • Heather Hampel, MS, CGC
  • Charis Eng, MD, PhD

Illustraties door Terry Demmer

Speciale dank aan: University of Iowa Health Care, Afdeling Medische Genetica

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.