Hogyan pontosak azok a genetikai tesztek, amelyeket otthon is elvégezhet?

A23andMe lehet a legismertebb cégek között, amelyek lehetővé teszik a fogyasztók számára, hogy mintákat küldjenek be elemzésre, de aligha ők az egyetlen szereplő a területen.

Az Ancestry.com egyike a sok cégnek, amelyek DNS-teszteket kínálnak, hogy a fogyasztók megismerjék felmenőiket, míg számos más cég az apasági és törvényszéki vizsgálatokra specializálódott.

Míg ezek a tesztek szórakoztató információkat nyújthatnak a fogyasztóknak önmagukról, a genetikai szakértők számára komoly aggodalomra ad okot az adatok félreértelmezésének lehetősége.

A közvetlenül a fogyasztóknak szánt genetikai tesztek egyik problémája, hogy ezek a tesztek általában nagy vonalakban festenek, mondja Freivogel.

“Ezek a tesztek bizonyos géneket vizsgálnak, amelyek nagyon specifikus állapotokhoz kapcsolódnak” – mondta. “Csak hogy egy példát mondjak, az Alzheimer-kór esetében egy APOE nevű gént tesztelnek. Ha valaki rendelkezik ennek a génnek egy bizonyos változatával, akkor nagyobb a kockázata az Alzheimer-kór kialakulásának. Nem 100 százalékos, de az átlagosnál magasabb. Vannak azonban más gének is, amelyek felelősek a családokban előforduló Alzheimer-kórért. És valójában van egy másik gén is, amely a korai Alzheimer-kór kialakulását okozza, és amelyet a 23andMe teszt nem vizsgál. Tehát a 23andMe teszt pontosan megmondja, hogy rendelkezik-e az APOE gén egy bizonyos változatával? Igen. De pontos-e abban, hogy megmondja az Alzheimer-kór kockázatát? Talán, de talán nem. Mert ha egy másik génben van mutációja, akkor azt teljesen kihagyja, és valakit hamisan megnyugtat, hogy az Alzheimer-kór kockázata átlagos, miközben valójában nagyon magas lehet.”

Más szóval, mondja Freivogel, a genetika sokkal bonyolultabb, mint azt egy otthon végezhető teszt elhitetné. Ezek a tesztek különböző gének variációit mutatják ki, amelyek betekintést nyújthatnak abba, hogy a genetika hogyan befolyásolhatja egy betegség kialakulásának kockázatát, és nem azt jósolják meg, hogy az adott betegség kialakul-e vagy sem.

Emiatt, valamint amiatt, hogy a genetikai tényezők ritkán hatnak egyedül, Freivogel szerint a szakértő útmutatása a legbiztosabb lépés.

“Azt hiszem, a legnagyobb aggodalmam az, hogy a beteg családi előzményeitől függően további genetikai vizsgálatokra lehet szüksége, és a családi előzmények adnak majd erre támpontot” – mondta. “És ez az, amit az otthonról elvihető genetikai tesztekkel eltávolítanak. A családi előzményeket nem igazán elemzik. Ha ismerjük a családi kórtörténetet, és azt tudjuk mondani: “Hű, ebben a családban három olyan személy van, akinek korai Alzheimer-kórja volt, amely egy másik génhez kapcsolódik, amely nem szerepel ebben a panelben”, akkor további genetikai vizsgálatot rendelhetünk arra a génre. Tehát ez az a darab, ami kikerült ebből.”

A professzionális genetikai tanácsadás olyan hírekkel kapcsolatban is útmutatást adhat a betegeknek, amelyeket kellemetlen lehet hallani.

“Ezek a tesztek nem tartalmaznak felvilágosítást arról, hogy mit fog mondani a teszt” – mondja Freivogel. “Felkészült arra, hogy tudja, hogy megnövekedett a kockázata egy olyan betegségnek, ami ellen nem tehet semmit? Felkészült arra, hogy ezt az információt megossza a családtagjaival?”

A 23andMe kifejezetten kijelenti, hogy szolgáltatásuk nem diagnosztikai eszköz, és hogy a termékük nemrégiben kapott FDA jóváhagyása részben attól függ, hogy a felhasználó képes-e megérteni az eredményeket.

“Bárkinek, aki aggódik az eredményeivel kapcsolatban, vagy akinek a családjában előfordult már valamilyen betegség, konzultálnia kell egy egészségügyi szakemberrel vagy genetikai tanácsadóval, hogy megbeszéljék a legjobb következő lépéseket” – mondta a 23andMe szóvivője a Healthline-nak. “Az FDA-val együttműködve felhasználói megértési tesztet végeztünk a genetikai egészségügyi kockázatok kulcsfogalmairól és az ilyen típusú jelentésekben közvetített lehetséges forgatókönyvekről. Az FDA felülvizsgálati folyamatának részeként ennek a tesztelésnek meg kellett felelnie egy bizonyos küszöbértéknek a jelentésekben bemutatott kulcsfogalmak felhasználói megértése tekintetében. Ezt a demográfiai jellemzők széles skálájára kiterjedő, ellenőrzött laboratóriumi környezetben végzett felhasználói teszteléssel értékelték.”

Bővebben: Genetikus a depresszió? “

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.